Национальная служба здравоохранения Великобритании ( NHS) объявила о начале использования ДНК-тестов в широкой практике. Таким образом она станет первой системой здравоохранения в мире, которая будет предоставлять услуги геномной медицины на общих основаниях.
Предполагается, что с 1 октября 2018 больницы в Англии будут подключены к специализированным центрам, которые расшифровывают, анализируют и интерпретируют ДНК пациентов, с целью диагностики редких заболеваний, определения наиболее эффективных методов лечения для конкретного пациента и уменьшения побочных эффектов от лекарственных препаратов.
Это событие знаменует большой шаг к прецизионной (точечной) медицине, предполагающей более эффективную терапию, подобранную для отдельно взятого пациента.
В рамках этой системы у пациентов с впервые выявленным онкологическим процессом опухолевую ДНК будут рутинно скринировать на ключевые мутации, что даст возможность врачам выбрать наиболее эффективный для лечения препарат или определить в какое клиническое исследование направить пациента, чтобы получить положительный результат.
При некоторых заболеваниях, таких как лейкемия, саркома и детские злокачественные опухоли, врачи будут иметь полностью расшифрованный геном рака, что позволит определить набор мутаций, способствующих росту опухоли.
Аналогичным образом секвенирование генома будет доступно медицинскому персоналу отделений интенсивной терапии, когда поступают младенцы и дети без установленного диагноза.
Помимо первоначальной цели быстрого предоставление пациентам наиболее эффективных методов лечения, ожидается, что данная служба позволит создать банк данных о взаимосвязи между структурой ДНК, здоровьем и образом жизни, который станет мощным инструментом для исследования рака и других заболеваний.
Марк Колфилд, главный ученый из Genomic England и профессор сердечно-сосудистой генетики в исследовательском институте Уильяма Харви в Лондоне говорит, что благодаря данному новшеству «мы вступаем в новую эпоху – эпоху геномного здоровья. Это большой шаг, и в последующие 2 года движение будет только ускоряться, что приведет к полной трансформации».
Служба геномной медицины сначала будет сосредоточена в основном на разных видах рака и редких заболеваниях, где у такого подхода есть явные преимущества. Но в настоящее время проводятся дополнительные исследования, чтобы выявить пациентов, которые могут иметь побочные эффекты на определенные препараты, и потенциально выявить риск раннего дебюта таких тяжелых заболеваний, как болезнь Паркинсона, рассеянный склероз и деменция. Также продолжаются исследования для поиска генетических тестов, которые можно сопоставить с другой медицинской информацией с целью выявления пациентов, наиболее подверженных риску таких заболеваний, как рак молочной железы, диабет и гипертония.
Эта служба на основании проекта «Сто тысяч геномов», построит огромное предприятие по секвенированию ДНК, которое будет управляться Genomics England, компанией основанной Департаментом Здравоохранения в 2013 году. К настоящему времени ученые полностью расшифровали более 70 000 геномов людей с раком или редкими генетическими заболеваниями, и рассчитывают достичь своей цели в 100000 к концу года.
Недавние исследования показывают, что простое знание того, сколько мутаций несет опухоль, является лучшим руководством к тому, насколько хорошо он будет реагировать на иммунотерапию, которая стимулирует естественную защиту организма от рака.
В рамках проекта было быстро установлено, что стандартная хирургическая практика сохранения биопсии опухоли в растворе формальдегида приводит к разрушению ДНК. Чтобы прочитать генетический состав опухоли, ткань должна быть свежезамороженной. Таким образом хирурги постепенно переходят к новому способу обработки биопсийного материала.
Для доставки ДНК-материала Genomics England организовала семь транзитных центров по всей стране. Специальная лаборатория в Кембридже выполнит полное секвенирование генома, когда необходимы все 3.2 млрд букв кода человеческой ДНК. Поскольку результаты тестирования ДНК часто сложны для интерпретации, 13 национальных центров геномной медицины будут привлекать мультидисциплинарные группы специалистов для обработки результатов и составления отчетов для пациентов. Подробная информация о доступных тестах будет храниться в национальном каталоге, который будет обновляться каждый год по мере продвижения генетической медицины.
Генетическая медицина уже трансформировала лечение некоторых онкологических заболеваний. Препарат Herceptin был разработан для разрушения белков, называемых HER2-рецепторами, которые ускоряют рост рака молочной железы. Для выявления пациентов, которые успешно ответят на его введение, достаточно одного простого генетического теста. «Это вкратце показывает элегантность и потенциал таргетной терапии», - говорит Луиза Джонс, профессор патологии молочной железы в Институте рака Бартса в Лондоне.
В настоящее время рак легких скринируется на небольшое количество мутаций , которые определяют его восприимчивость к различным препаратам. Однако последние научные исследования предполагают, что простое знание о количестве мутаций, которое несет на себе опухоль, является лучшим ориентиром насколько хорошим будет ответ на иммунотерапию, которая стимулирует естественные силы организма на борьбу с опухолью. Со временем специфические тесты могут устареть. «Мы верим, что в конце концов полное генетическое секвенирование будут проводить для всего», - говорит Джонс.
В настоящее время национальная система здравоохранения Великобритании (NHS) занимается вопросами тренировки персонала и адаптации IT-инфраструктуры для внедрения геномный медицины.